Detección de enfermedades y trastornos hereditarias
Actualmente, los profesionales de la salud emplean distintas herramientas para diagnosticar enfermedades y trastornos hereditarios. Estas pruebas se realizan cuando hay un mayor riesgo de que la persona padezca una enfermedad, o cuando se sospecha que la padece, basado en sus características físicas y su historia familiar. Se pueden llevar a cabo en cualquier momento de la vida de una persona, desde antes del nacimiento y recién nacidos (detección temprana), hasta la adultez.
El diagnóstico de un trastorno genético puede orientar sobre el tratamiento que se puede brindar a la persona (si este está disponible), y sugerir si otros miembros de la familia pueden verse afectados o en riesgo de padecer un trastorno específico. Cuando no hay tratamiento disponible, tener un diagnóstico puede ayudar a las personas a saber qué esperar y a identificar recursos de apoyo útiles.
Ultrasonido prenatal
Un ultrasonido es un aparato que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para escanear la cavidad abdominal y la pelvis de la madre, creando una imagen, llamada ecografía, del bebé en su vientre y de la placenta. Ayuda a detectar anomalías y afecciones relacionadas con el embarazo y con la salud o la condición del feto. Las ecografías suelen combinarse con otras pruebas, como la amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas para validar un diagnóstico.
Amniocentesis
La amniocentesis es un procedimiento para el análisis prenatal en el que se extrae del útero líquido amniótico. El análisis de esta sustancia proporciona información sobre la salud del feto; puede detectar anomalías cromosómicas (por ejemplo, el síndrome de Down) y problemas en el tubo neural (como espina bífida). Para realizarla, el médico atraviesa la pared abdominal de la madre con una aguja que llega hasta el útero y recolecta una pequeña cantidad de líquido amniótico.
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